这种火焰般的红斑几乎完全与正常皮肤平齐（有时稍高于皮肤），压之不完全褪色，延伸至面部中线时通常形成泾渭分明、不跨越中线的边界，与红斑同侧的鼻和口腔黏膜亦可受累。随着年龄的增长，葡萄酒色斑可能颜色逐渐变深，甚至形成结节。

国外资料显示，面部葡萄酒色斑以右侧为主，国内的一项统计则显示左侧居多（60%）。大约18.3%-33%的儿童亦可双侧受累[1-2]。

双侧面部葡萄酒色斑[3]

面部葡萄酒色斑的另一特征是出生时即出现（与生俱来），且不随着时间的推移而消退。

因此，这种血管痣与更为常见的婴幼儿血管瘤迥异，后者通常是在出生后才会逐渐出现，且随着时间逐渐发展甚至消失。

存在面部葡萄酒色斑的儿童中，10%-35%存在颅内病变。同时累及前额和上眼睑的葡萄酒色斑或者大面积的葡萄酒色斑（如两侧面部病变）与颅内/眼部病变强烈相关：一侧面部大部分区域、两侧面部大部分区域都有葡萄酒色斑的儿童，颅内/眼部病变的发病风险分别为25%、35%[4-6]。

值得注意的是，并非所有存在面部葡萄酒色斑（或面部以外部位）的儿童都有Sturge-Weber综合征，因此并不是所有面部葡萄酒色斑都需要进一步检查和干预。

以往有学者认为，面部葡萄酒色斑是沿着三叉神经分支分布的，但更新的一些研究证据发现，三叉神经的走形与儿童脑部核磁共振检查异常之间并无明显关系。但面部葡萄酒色斑的分布与胚胎面部血管系统有关[7]。

有学者通过相关研究“绘制”了面部葡萄酒色斑的儿童中高度提示Sturge-Weber综合征的高危区域，即以双侧眼外眦与耳朵顶端连线以上的“前额区域”（下图右侧图片中的灰色区域，包括上眼睑）。可见该高危区域实际上涵盖了三叉神经3条分支的分布区域。

a.三叉神经3条分支的分布；b.高危的“前额区域”[7]

如果儿童在这一高危“前额区域”出现葡萄酒色斑，其Sturge-Weber综合征相关神经发育异常、癫痫发作或青光眼等并发症的风险倍数如下表所示[7]。

另一项研究中也探究了面部葡萄酒色斑的具体发病部位与Sturge-Weber综合征并发症的关系，其描述的面部葡萄酒色斑的高危分布方式大致与上述“前额区域”相符。

前额中远离中线的、呈线状分布的葡萄酒色斑与Sturge-Weber综合征的发病无关，但研究样本量较小[8]。

具体而言，如下图所示，如数字1、3、4分布的面部葡萄酒色斑与Sturge-Weber综合征风险无关（其中1、4呈线状分布、远离中线）。

如数字2、5、6分布（即主要累及“前额区域”）的面部葡萄酒色斑的儿童发生Sturge-Weber综合征则高达2.88-17.08倍，尤其是数字6中呈不典型分布（跨越中线）的面部葡萄酒色斑的发病风险最高（17倍）。

数字2、5、6分布的面部葡萄酒色斑的儿童发生Sturge-Weber综合征的风险显著升高[8]

Sturge-Weber综合征案例中面部葡萄酒色斑的分布[8]

此外，葡萄酒色斑需要与更为常见、外观相似的单纯型血管痣（nevus simplex）相区分，尤其是跨越中线者。

单纯型血管痣是另一种与生俱来的淡红色先天性毛细血管畸形，这种血管畸形拥有许多别名，包括鲑鱼斑（salmon patch）、鹳咬痕（stork bite）、天使之吻（angel kiss）、新生儿焰红痣（Nevus flammeus neonatorum）。

单纯型血管痣多位于眉间中线、额头、眼睑、鼻子、上唇、枕部头皮、腰骶部，边缘不规则，常跨越中线。大多数面部病变将在儿童1-2岁前逐渐减轻或消失，但枕部和腰骶部病变可能伴随孩子的一生，通常无需治疗。

图源：The Primary Care Dermatology Society: http://www.pcds.org.uk/clinical-guidance/salmon-patch-syn.-naevus-simplex-stork-bite-if-involves-the-forehead#!prettyPhoto

Sturge-Weber综合征的颅内表现通常与葡萄酒色斑位于同侧，但一侧葡萄酒色斑的儿童可能出现双侧颅内病变，而一侧颅内病变的儿童亦可能出现双侧葡萄酒色斑。

癫痫发作常常是Sturge-Weber综合征的首发神经系统表现。大约75%的Sturge-Weber综合征儿童在出生后第1年出现癫痫（婴儿痉挛症），90%则在生后2年内发生癫痫，国内文献报道的癫痫发生率较低（64%）[2,4,9]。

癫痫发作可出现于任何年龄，发作形式多种多样，当其病情逐渐进展后，抗癫痫药物的治疗效果可能较差。

癫痫发作可能与Sturge-Weber综合征引起的软脑膜血管瘤有关，后者可以通过脑部核磁共振检查进行确诊。

该综合征还可导致卒中样发作症状、偏瘫、偏头痛、学习困难和行为异常、注意力和社交障碍、进行性脑钙化等神经精神并发症。高达60%的患病儿童出现智力障碍[9]。因此，这些并发症可能给儿童及其家庭带来严重影响和负担。

Sturge-Weber综合征的眼部并发症包括结膜血管增多或扩张充血、青光眼、脉络膜血管瘤、视网膜剥离、虹膜异色症[5,9]。这些眼部病变可能导致视力下降或失明。

裂隙灯下结膜血管扩张充血[9]

30%-70%的Sturge-Weber综合征儿童出现青光眼，如果上下眼睑均有葡萄酒色斑，则儿童发生青光眼的风险高达50%[2,9]。青光眼常见于婴儿期，但在青少年或青年时期可出现另一发病高峰。患者多表现为眼球突出、瞳孔扩大呈“牛眼”外观和视力障碍。

面部葡萄酒色斑、青光眼（眼球突出、瞳孔扩大呈“牛眼”外观）[9]

Sturge-Weber综合征的儿童可能出现一些口腔表现，如牙龈血管瘤，，后者通常与面部葡萄酒色斑同侧，同样以中线为界，压之褪色。牙龈血管瘤的典型症状是，轻微刺激或创伤可能诱发牙龈出血。

压之褪色的牙龈血管瘤[1]

Sturge-Weber综合征还可能与生长激素缺乏、甲状腺功能减退症等内分泌疾病有关。

关于面部葡萄酒色斑的筛查策略，以往建议对沿三叉神经≥1条分支以上分布者或合并神经系统症状、青光眼的儿童进行脑部核磁共振扫描[10]。

随着研究的深入，有学者建议，前额任何部位中出现葡萄酒色斑的儿童应尽早进行眼科筛查，最好是在出生后第1天，并进行脑部增强核磁共振检查[7]。

对于前额远离中线、呈线状分布的葡萄酒色斑（可能与Sturge-Weber综合征发病无关），临床医生可与家长共同决策进行眼部和脑部筛查。

值得注意的是，生后早期进行影像学筛查可能遗漏Sturge-Weber综合征的征象，即便其结果正常，临床疑似Sturge-Weber综合征的儿童也可能需要复查。对于脑部核磁共振检查异常的儿童，应进行脑电图检查，并定期接受儿童神经科和眼科的随访[7]。

目前尚缺乏研究证据支持最佳的影像学筛查时间。有学者建议在生后3个月内进行，亦有学者认为，对于无症状、不准备进行预防用药的前额葡萄酒色斑儿童，可推迟至1岁以后再接受影像学检查[7,11]。

目前Sturge-Weber综合征尚缺乏根治或特异性治疗手段，临床医生主要针对上述葡萄酒色斑、青光眼、癫痫、卒中样发作或软脑膜血管瘤等并发症进行治疗。

葡萄酒色斑的治疗目的在于尽量减少皮损对儿童心理、社交功能的影响，以及减少葡萄酒色斑的结节化和可能引起的组织肥大。激光治疗是适合所有年龄患者的安全方法。儿童期早期开始治疗可能取得更好的结果[12]。

对于抗癫痫药物治疗失败的儿童难治性癫痫，可考虑外科手术，手术方式包括局部病灶切除术或大脑半球切除术。小剂量阿司匹林可能有利于预防血栓形成，从而减少卒中样症状发作。

局部用药是治疗青光眼的首选方法。青光眼的治疗目的是降低眼内压，从而降低失明的风险。少数药物治疗失败的儿童需要接受手术治疗。

英国Sturge-Weber综合征互助团体的logo：https://www.sturgeweber.org.uk

综上所述，Sturge-Weber综合征是一种以面部葡萄酒色斑、青光眼、癫痫、软脑膜血管瘤、卒中样发作等表现为主要特征的先天性血管瘤病。

尽管面部葡萄酒色斑是一种与生俱来的毛细血管畸形，位于“前额区域”的葡萄酒色斑很可能不只是一种胎记。通过识别儿童这种高危区域的葡萄酒色斑，并早期进行眼科和脑部筛查，有利于发现和控制青光眼或颅内病变等可能带来严重危害的Sturge-Weber综合征并发症。

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[12]Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome.JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. doi:10.1001/jamadermatol.2020.4226